Paroxysmal Dyskinesias Ditulis Oleh Sahabat Zona Prasko : drg. Windriyatna (Yogyakarta)
Paroxysmal dyskinesias adalah kondisi neurologis yang dicirikan oleh episode mendadak abnormal gerakan tak sadar (hyperkinesias). Ini mungkin termasuk kombinasi paksa, cepat, secara acak gerakan tersentak-sentak tak beraturan (chorea); relatif lambat, menggeliat-geliat gerakan yang muncul untuk mengalir ke satu sama lain (athetosis); meningkat otot dengan berulang-ulang, memutar, dan gerakan berpola sikap menyimpang (dystonia) ; dan tak terkendali gerakan melemparkan lengan, kaki, atau keduanya (ballismus). Istilah paroxysmal menunjukkan bahwa gerakan-gerakan abnormal tiba-tiba dan tak terduga, dengan relatif cepat kembali normal fungsi motorik dan perilaku.
Paroxysmal dyskinesias sering digolongkan ke dalam kinesigenic paroxysmal dyskinesia (PKD) dan non-kinesigenic paroxysmal dyskinesia (PNKD), berdasarkan faktor-faktor yang menimbulkan mendahului atau memicu episode abnormal, gerakan spontan. Pada pasien dengan PKD hyperkinetic episode gerakan tiba-tiba sukarela dipicu oleh gerakan atau rangsangan tak terduga (mengagetkan). Sebaliknya, pada mereka yang non-kinesigenic dyskinesia, serangan dapat terjadi secara spontan pada saat istirahat atau keluar dari latar belakang aktivitas motorik normal, namun mungkin diperburuk oleh konsumsi alkohol atau kafein, stres, kelelahan, atau faktor lainnya. Jenis lain mencakup episode dyskinesias paroxysmal dipicu oleh tenaga berkepanjangan (paroxysmal tenaga-induced dyskinesia) atau tidur (paroxysmal hypnogenic dyskinesia).
Paroxysmal dyskinesias mungkin juga dikategorikan lebih lanjut sesuai dengan durasi serangan. Mereka mungkin dapat digambarkan sebagai "jangka pendek" jika episode kurang dari atau sama dengan 5 menit atau "tahan lama" kalau serangan lebih dari 5 menit. Yang paroxysmal mungkin dyskinesias keluarga, tampaknya terjadi secara acak untuk alasan yang tidak diketahui (sporadis), atau sekunder terjadi kondisi yang mendasari lain (simtomatik).
Fitur dan Klasifikasi Klinis Paroxysmal Dyskinesias
Temuan utama yang berhubungan dengan paroxysmal dyskinesia adalah tiba-tiba, sementara serangan chorea, athetosis, dystonia, ballismus, atau kombinasi dari gerakan abnormal ini melibatkan kelompok otot lengan, kaki, badan, wajah, dan / atau leher. Episode ini mungkin relatif pendek atau jangka panjang dalam durasi dan terjadi secara spontan atau tiba-tiba disebabkan oleh gerakan sukarela, stres, kelelahan, kafein, alkohol, panas, dingin, kelelahan berkepanjangan, tidur, atau faktor lainnya. Berikut ini adalah lebih mendalam deskripsi dari gerakan paroxysmal gangguan, termasuk beberapa varian penyakit langka yang telah dijelaskan dalam literatur kedokteran.
Kinesigenic paroxysmal dyskinesia (PKD)
Sebelumnya ditunjuk sebagai "paroxysmal kinesigenic choreoathetosis" (PKC), istilah "kinesigenic paroxysmal dyskinesia" kini dianggap lebih tepat karena episode sering tidak menyaksikan dan karena itu kelainan gerakan tidak dapat diklasifikasikan ke dalam choreic, athetotic, balistik, atau dystonic. Dalam banyak pasien dengan PKD, terutama mereka dengan idiopatik (yaitu, keluarga atau sporadis) penyakit, gejala awal adalah sebelum usia 20, biasanya selama masa kanak-kanak. Namun, pada awal usia dapat bervariasi, mulai dari sekitar 6 bulan sampai 40 tahun dalam kasus-kasus keluarga, tapi pada awal usia mungkin jauh kemudian di sekunder (simtomatik) kasus. Meskipun banyak laporan telah menyimpulkan bahwa laki-laki lebih sering terkena daripada wanita oleh idiopatik (kekeluargaan dan sporadis) PKD, sebuah laporan baru-baru ini yang terutama termasuk idiopatik dan sekunder sporadis kasus menunjukkan bahwa pria dan wanita tampaknya akan terpengaruh relatif sama.
Serangan transien yang terkait dengan PKD terutama mempengaruhi otot-otot lengan dan kaki, namun otot-otot wajah, leher, dan / atau bagasi juga mungkin terlibat. PKD episode dapat mempengaruhi kelompok otot pada satu (unilateral) atau kedua sisi (bilateral) dari tubuh, tetapi bahkan jika mereka biasanya bilateral asimetris. Keterlibatan otot wajah atau sering oromandibular hasil sementara wajah meringis, kesulitan berbicara (dysarthria), atau bahkan kegaguan, namun episode tidak disertai dengan kesadaran berubah. Ketika otot-otot kaki dan bagasi yang terpengaruh, jatuh mungkin terjadi, menyebabkan risiko cedera. PKD dapat mengganggu dengan berjalan atau berdiri atau lainnya melakukan aktivitas hidup sehari-hari (ADLs), berpotensi menyebabkan cacat parah.
Selain gerakan tiba-tiba, beberapa episode juga dapat dipicu oleh rangsangan yang tak terduga (mengejutkan), menguap, berbicara, hiperventilasi, antisipasi gerakan, atau cahaya (yg berhubung dgn cahaya) stimulasi. Serangan dapat diperburuk oleh faktor-faktor tertentu, seperti stres, dingin, panas, atau menstruasi.
Kebanyakan pasien dengan pengalaman PKD episode sehari-hari. Frekuensi serangan berkisar dari sedikitnya 1 setiap bulan (atau kurang) untuk sebanyak 100 per hari. Sebelum mulai episode tersebut, beberapa pasien mungkin mengalami peringatan yang tidak biasa atau "pertanda" sensasi, seperti menusuk-nusuk, kesemutan, atau merangkak (paresthesias); pusing atau ketegangan otot. Sensasi yang abnormal seperti biasanya melibatkan daerah yang terkena dampak. Frekuensi episode PKD biasanya menurun sejalan dengan usia.
Secara umum, sebagian besar pasien dengan PKD memiliki serangan singkat berlangsung dari detik hingga 5 menit. Namun, beberapa kasus yang jarang terjadi telah dilaporkan di mana kinesigenic episode mungkin memiliki durasi lebih dari 5 menit sampai jam. Menurut beberapa laporan, PKD tahan lama tampaknya terkait dengan usia yang lebih tua gejala awal daripada yang terlihat dengan jangka pendek PKD; di samping itu, episode jangka pendek tampaknya terjadi lebih sering daripada serangan tahan lama. Juga penting untuk dicatat bahwa, dalam beberapa pasien dengan PKD, panjang serangan dapat berubah dari waktu ke waktu dari pendek ke jangka panjang atau sebaliknya.
Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia (PNKD)
Dalam banyak individu dengan paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia (PNKD), gejala-gejala menjadi jelas sebelum usia 20. Namun, pada awal usia mungkin sangat variabel dan gejala mungkin tidak menjadi terwujud sampai usia 40 tahun atau bahkan kemudian. Pria tampaknya lebih sering dipengaruhi oleh PNKD daripada perempuan, tetapi beberapa seri belum menemukan kelebihan laki-laki.
Fenomenologis, PNKD mirip dengan PKD, kecuali untuk menimbulkan faktor. Kelainan gerakan paroxysmal ini sebelumnya dikategorikan sebagai "paroxysmal dystonic choreoathetosis" (PDC). Namun, istilah "non-kinesigenic paroxysmal dyskinesia" sejak itu dianjurkan untuk lebih tepat menyiratkan spektrum yang lebih besar gerakan hyperkinetic yang berhubungan dengan penyakit. Seperti PKD, serangan PNKD dapat berhubungan dengan kombinasi dari berbagai gerakan kelainan, termasuk chorea, athetosis, dystonic sikap, dan ballismus. Lagi-lagi, penting untuk menekankan bahwa episode ini tidak disertai dengan kondisi kesadaran yang berubah. Serangan bisa begitu parah sehingga menyebabkan mereka tiba-tiba jatuh atau secara signifikan mengganggu dengan berjalan, berdiri, atau melakukan kegiatan lain kehidupan sehari-hari (ADLs), berpotensi menyebabkan cacat parah.
PNKD episode dapat terjadi secara spontan tanpa spesifik "memicu" faktor. Namun, mungkin episode diperburuk oleh stres, kegelisahan, atau kegembiraan; kelelahan; panas atau dingin; konsumsi alkohol, asupan kafein, seperti dalam kopi, teh, atau cokelat; berpuasa atau faktor lainnya.
Frekuensi episode PNKD biasanya lebih rendah daripada yang berhubungan dengan PKD, mulai dari kira-kira 2-3 per bulan sampai dengan sekitar 20 per hari; kebanyakan pasien dengan pengalaman PKD serangan harian (hingga 100 per hari). Pada beberapa pasien, tidak biasa "firasat" sensasi mungkin terjadi sebelum PNKD episode. Ini mungkin termasuk menusuk-nusuk, merangkak, atau sensasi kesemutan (paresthesias) atau ketegangan otot di daerah yang terkena dampak. Seperti PKD, serangan PNKD cenderung menurun dengan usia.
Berbeda dengan episode singkat biasanya PKD, PNKD serangan yang berlangsung lebih lama (dari kira-kira 5 menit sampai dengan sekitar 4 jam atau, kadang-kadang, hingga 2 hari), meskipun kasus PNKD telah dilaporkan di mana non-kinesigenic episode memiliki pendek tahan durasi sekitar 10 hingga 30 detik (kurang dari 5 menit). Jadi, mirip dengan PKD, PNKD diklasifikasikan lebih lanjut berdasarkan durasi episode menjadi "pendek-abadi" (kurang dari atau sama dengan 5 menit) atau "bertahan lama" (lebih dari 5 menit). Seperti PKD, ada juga laporan di mana beberapa pasien dengan PNKD telah mengalami perubahan dalam episode panjang dari panjang ke jangka pendek atau sebaliknya. Selain itu, PNKD tahan lama tampaknya terkait dengan usia yang lebih muda pada gejala awal daripada yang terlihat dengan PNKD berlangsung pendek.
Paroxysmal tenaga-induced dyskinesia (PED)
Sebuah bentuk relatif jarang dyskinesia paroxysmal telah dijelaskan di mana episode yang disebabkan oleh kelelahan berkepanjangan. Sebelumnya dikategorikan sebagai "intermediate PNKD," varian ini saat ini diklasifikasikan sebagai "tenaga-induced paroxysmal dyskinesia" (PED) secara khusus berdasarkan tergesa-gesa bukan durasi serangan.
Pada pasien dengan idiopathic (keluarga atau sporadis) PED, gejala biasanya menjadi jelas selama masa kanak-kanak. Dalam kasus hanya didata sekunder (simtomatik) PED, usia di awal adalah 29 tahun. Dalam familial PED, nampaknya perempuan lebih sering terkena daripada laki-laki. Namun, dalam sporadis idiopatik PED, perempuan dan laki-laki terpengaruh relatif sama.
PED terutama dicirikan oleh tiba-tiba, temporer, dystonic serangan, berhubungan dengan tak sadar, berulang, gerakan memutar dan menyimpang, sering menyakitkan bergaya. Pada beberapa pasien, serangan dystonia bisa disertai dengan gerakan tersentak-sentak tak beraturan (chorea) dan relatif lambat, menggeliat-geliat gerakan-gerakan yang muncul mengalir ke satu sama lain (athetosis). Episode seperti dibawa oleh aktivitas berat atau berkepanjangan pengerahan tenaga, seperti berlari atau berjalan selama sekitar 5 sampai 15 menit. Beberapa kasus juga telah dilaporkan di mana serangan PED dipicu oleh gerakan pasif yang terkena anggota badan. Episode dapat diperburuk oleh faktor-faktor tertentu, termasuk stres, dingin, atau menstruasi. PED serangan terutama melibatkan kaki atau kaki. Namun, otot lengan, wajah, leher, dan / atau bagasi kadang-kadang dapat terlibat pada mereka yang memiliki jangka pendek PED episode (lihat di bawah). Meskipun kelompok otot sering terkena pada kedua sisi tubuh (bilateral), hanya satu sisi (sepihak) dapat terlibat dalam beberapa pasien. Tidak seperti PKD dan PNKD, pasien dengan PED biasanya tidak mengalami sensasi pertanda sebelum serangan serangan PED.
Kebanyakan pasien dengan PED memiliki sekitar 1-5 episode per bulan. Namun, beberapa mungkin mengalami hingga 1-2 serangan setiap hari. PED episode biasanya memiliki durasi yang berkisar dari sekitar 5 sampai 30 menit. Namun beberapa kasus telah dilaporkan di mana episode pendek-berlangsung, dengan durasi detik hingga 2 menit. Selain itu, dalam satu keluarga awalnya diklasifikasikan sebagai memiliki episode PNKD yang telah dipercepat oleh tenaga berkepanjangan, beberapa anggota yang terkena berpengalaman baik jangka pendek maupun jangka panjang serangan: episode berlangsung selama beberapa detik hingga sekitar satu menit, atau selama yang sampai dengan 2 hari. Laporan menunjukkan bahwa jangka panjang episode PED tampak lebih sering terjadi pada individu muda.
Hypnogenic paroxysmal dyskinesia (PHD)
Hypnogenic paroxysmal dyskinesia atau PHD, varian penyakit langka, dicirikan oleh serangan sementara gerakan tak sadar yang terjadi selama non-REM (NREM atau non-rapid eye movement) tidur. Dalam kasus-kasus langka, PHD episode mungkin didahului oleh pertanda, berpotensi menyakitkan sensasi. Selain itu, serangan sering didahului oleh tanda-tanda kebangkitan (gairah). Selama serangan PHD, mata dapat membuka dan mungkin ada yang abnormal, tak sadar, kekerasan berpotensi gerakan tangan, kaki, dan bagasi. Ini mungkin termasuk yang tidak terkendali atau melempar melemparkan gerakan tangan dan kaki (ballismus); berlebihan kekakuan, dengan terkait, berulang, gerakan memutar dan menyimpang, berpotensi menyakitkan bergaya (dystonia); dan gerakan tersentak-sentak tak beraturan (chorea) dan relatif lambat, gerakan menggeliat yang muncul untuk bergabung dalam satu sama lain (athetosis). Dalam beberapa kasus, serangan dapat berhubungan dengan temuan tambahan, termasuk ucapan-ucapan spontan (vokalisasi), pola pernapasan tidak teratur, atau detak jantung yang dipercepat (takikardia). Meskipun biasanya pasien tertidur setelah PHD episode, mereka biasanya ingat serangan. Episode dapat diperburuk oleh faktor-faktor tertentu, seperti kelelahan, stres, meningkatnya aktivitas, atau menstruasi.
Idiopatik (keluarga atau sporadis) PHD biasanya menjadi jelas selama masa kanak-kanak. Laporan menunjukkan bahwa PHD keluarga biasanya memiliki usia yang lebih muda onset gejala dari penyakit sporadis. Berdasarkan berbagai laporan, di awal usia dapat berkisar dari sekitar 2 sampai 23 tahun dalam kasus-kasus keluarga dan sekitar 3 idiopatik 47 tahun dalam kasus sporadis.
Pada beberapa pasien, serangan PHD mungkin pada awalnya terjadi sekitar 4 sampai 5 kali setiap tahun. Seiring waktu, bagaimanapun, frekuensi episode mungkin meningkat menjadi 4 sampai 5 kali setiap malam. Serangan biasanya relatif singkat, mulai dari sekitar 20-50 detik atau sampai sekitar 2 menit. Namun, pada beberapa pasien, episode mungkin memiliki durasi yang lebih lama lebih dari 5 menit sampai sekitar 50 menit.
Dalam beberapa kasus, pasien dapat mengalami episode malam hari serta siang kinesigenic atau non-kinesigenic serangan. Selain itu, di beberapa keluarga yang terkena dampak (kindreds), anggota yang berbeda mungkin memiliki bentuk yang berbeda paroxysmal dyskinesia.
